国际白塞病关爱日IL23R基因使中 [复制链接]

来自医院风湿免疫科的邹峻主任，介绍了IL-23R基因使中国汉族人群易患白塞病。

导读

白塞病（BD）是一种病因不明的多系统累及的慢性自身炎性疾病，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤受累和葡萄膜炎为主要临床表现。遗传学研究表明，人类白细胞抗原（HLA）-B51在BD的发病机制中起到十分重要的作用，但该基因仅能部分解释BD的遗传易感性。因此，目前有很多研究开始转向其他区域的基因。IL-23受体（IL-23R）基因位于染色体1p31上，其相关配体IL-23是免疫调节通路的关键因子。研究提示，IL-23R基因与克罗恩病、类风湿关节炎和强直性脊柱炎等多种自身免疫性疾病密切相关，提示IL-23R受体可能是一种常见的自身免疫性疾病的遗传标记。

研究方法及结果

本研究分析IL-23R受体基因的多态性与中国汉族人群BD易感性的关联。研究共纳入例BD患者和例年龄、性别和种族相匹配的健康人群。采用PCR限制性片段长度多态性分析了rs、rs、rs和rs四个单核苷酸多态性（SNP）。

结果发现，BD患者中纯合子rs位点GG基因型及G等位基因的患病率明显高于对照组（校正P（PC）0.，比值比（OR）1.86，95%CI1.39~2.49；PC0.，OR1.57，95%CI1.25~1.98）。

另外BD患者SNPrs位点AA基因型和A等位基因频率同样高于对照组（PC=0.，OR1.69，95%CI1.21~2.35；PC0.，OR1.48，95%CI1.21~1.82）。

此外，研究发现，BD患者中AGCG单倍体频率显著低于对照组（PC=0.6，OR0.59，95%CI0.45~0.77）。

结论

本研究首次发现IL-23RSNPrs位点GG基因型与BD有很强的相关性，同时提示IL-23R的rs位点AA基因型和rs位点GG基因型是中国汉族BD患者的遗传易感基因，而AGCG单倍型可能对BD有保护作用。

栏目介绍

ARD新视界上海站由ARD中国编辑部及上海市医学会风湿病专科分会主办，对AnnalsoftheRheumaticDiseases(ARD)（欧洲抗风湿病联盟（EULAR）的官方期刊，年影响因子19.）进行最新文献解读；并发表对于风湿疾病领域进展的个人见解。希望通过本栏目传递有价值的学术思想、及领域内先进诊疗理念。

参考文献：

JiangZ,etal.AnnRheumDis.Jul;69(7):-8.doi:10./ard...

来源：风湿学苑

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