HLA-B27与脊柱关节炎有着比较明显的相关性。脊柱关节炎是一种慢性炎症性疾病，主要包括强直性脊柱炎、反应性关节炎、银屑病关节炎、炎症性肠病性关节炎、未分化脊柱关节炎和幼年慢性关节炎。现代研究认为，HLA-B27还与急性前葡萄糖膜炎、白塞病、肿瘤等相关。
与HLA-B27相关性最高的疾病就是强直性脊柱炎。超过90%的强直性脊柱炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性，而普通人群中仅3-6%的阳性率。
特别需要注意的是，临床中仅有5%左右的HLA-B27阳性发展成强直性脊柱炎。这说明了，这个病的发生除了遗传因素外，还有其他因素影响。
目前可以进一步检测HLA-B27的亚型。其中HLA-B27-02、04、05亚型与强直性脊柱炎的相关性最强，而HLA-B27-06、09亚型与强直性脊柱炎的发病呈负相关，已有文献表明这两种亚型属于强直性脊柱炎的保护性基因，就是说可能有一定的保护作用。
当出现以下症状时，请尽快检测HLA-B27，并进一步到风湿免疫科就诊，排除脊柱关节炎：腰背痛（夜间明显，休息后不减轻）、不明原因的滑膜炎、虹膜炎、交替性的臀部疼痛、颞颌关节和足跟痛。
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